Down Sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde 21. kromozomdan üç adet olması dolayısıyla 47 tanedir. Kesinlikle bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down Sendromunu oluşumunu etkilediği bilinen tek etkenin hamilelik yaşı olduğu ve 35 yaş üstündeki hamileliklerde oluşma riskinin arttığı bilinmektedir. Genellikle beraberinde hafif ve orta zihinsel yetersizlik ve fiziksel olarak geriliği gibi durumların görülme olasılığı yüksektir. Down Sendromu olan bireyler doğum öncesinde ya da yada doğumdan sonra teşhis edilir.
Down Sendromu Belirtileri
Fiziksel Özellikleri
-Yüzleri yuvarlak ve basık
-Kısa boyun
-Küçük el ve kısa, tombul parmaklar
-Kalın ense
-Avuç içindeki tek çizgi
-Çekik ve küçük gözler
-Kısa boy
-Çıkıntılı dil
Bilişsel Özellikleri
Dil konusunda problemler yaşanmaktadır. Konuşmada söylenenlerin anlaşılması güç karşılaşılan tipik özelliklerdendir. Bunun için bireylerin dil ve konuşma eğitimi almaları büyük önem taşımaktadır. Var olan bu problem bireylerin sosyal hayattan uzaklaşmasına neden olabilmektedir.
Down sendromlu bireyler normal bireylere göre çok sık hasta olabilmektedirler. Özellikle solunum yolu rahatsızlıkları çok sık görülmektedir. Görülebilecek diğer genel hastalıklar ise görme ve işitme sorunu, astım/reaktif hava yolu hastalıkları ve tiroid hastalıklarıdır.
3 Tip Down Sendromu Vardır:
1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik:: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.